Cytogenetica: Genetische diagnostiek hemato-oncologie

Genetische Diagnostiek Hemato-Oncologie

Acute Lymfatische Leukemie (ALL)

Cytogenetica

• Karyotypering
• FISH voor t(11q23.3) [KMT2A], t(9;22)(q34;q11) [BCR::ABL1], 9q34.1 [ABL1], 1q25.2 [ABL2], 5q32 [PDGFRB/CSF1R] en indien relevant t(12;21) [ETV6::RUNX1] en t(17;19) [TCF3::HLF]
• Bij T-ALL tevens FISH voor amplificatie ABL1 (AMP21) en t(5q35)/TLX3

Acute Myeloïde Leukemie (AML)

NB Genetische predispositie voor myeloïde maligniteiten

Voor een overzicht van de indicaties voor het inzetten van moleculair onderzoek naar genetische predispositie voor myeloïde maligniteiten verwijzen wij u naar hematologie groningen: www.hematologiegroningen.nl

Cytogenetica

• Karyotypering
• Interfase FISH bij onvoldoende aantal en/of kwaliteit van delingen

Acute Promyelocyten Leukemie (APL)

Cytogenetica

• Karyotypering
• Interfase FISH naar PML::RARA fusie (t(15;17)). Indien < 12u ontvangen, dezelfde dag uitslag.

Aplastische Anemie

Cytogenetica

• Optical Genome Mapping of karyotypering
• Eventueel FISH als bij MDS

Chronische Lymfatische Leukemie (CLL)

Cytogenetica

• Optical Genome Mapping
• Interfase FISH op bloedcellen voor: 11q (ATM), centromeer 12, 13q, 17p (TP53)

Chronische Myeloïde Leukemie (CML)

Cytogenetica

• Karyotypering chromosoomonderzoek bij diagnose en follow up [t(9;22)(q34;q11)]
• Interfase FISH bij onvoldoende aantal en/of kwaliteit van delingen

Cytopenie

Het onderzoek is met name gericht op het aantonen van een mogelijke MDS of een andere verklaring te vinden voor de cytopenie.

Cytogenetica

• Optical Genome Mapping of karyotypering
• Eventueel FISH als bij MDS

Eosinofilie

Cytogenetica

• Karyotypering
• FISH voor PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 en JAK2 (PCM1::JAK2)

LGL

Cytogenetica

• Karyotypering

Lymfocytose e.c.i.

Cytogenetica

• Karyotypering
• FISH

Lymfoom

Cytogenetica

• Indien verdenking uitbreiding naar beenmerg: chromosoomonderzoek d.m.v. karyotypering op indicatie
• Eventueel FISH voor MYC, BCL2 en BCL6 translocaties

Myelodysplastisch syndroom (MDS)

Cytogenetica

• Optical Genome Mapping of karyotypering

Myeloprofileratieve neoplasie (MPN) en MPN/MDS

Cytogenetica

• Optical Genome Mapping of karyotypering
• FISH met probes voor t(9;22)(q34;q11) ter uitsluiting CML indien geen t(9;22)

aanwezig bij het chromosoomonderzoek of niet verricht bij moleculaire diagnostiek

• Bij CMML en CEL: FISH om rearrangements van PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 of PMC1::JAK2 translocatie uit te sluiten

Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH)

Cytogenetica

• Karyotypering

Plasmacel aandoening, MGUS, MM

Cytogenetica

Moleculair cytogenetische analyse (FISH) op de gezuiverde plasmacelfractie voor:

• SNP array en FISH voor translocaties met IGH/14q32 inclusief t(4;14) IGH::FGFR3 en t(14;16) IGH::MAF
• Indien te weinig plasmacellen voor array dan alleen FISH: del(1p32) CDKN2C, gain(1q) CKS1B, t(4;14) IGH::FGFR3, del(13q), t(14;16) IGH::MAF, del(17p) TP53 en ploidie status

(T)-PLL

Cytogenetica

• Karyotypering

Systemische Mastocytose (SM)

Cytogenetica

• Karyotypering
• FISH voor PDGFRA indien gewenst