Home > Benigne hematologie > Anemie > Aplastische anemie > Aplastische anemie

Aplastische anemie

Definitie en symptomen

Aplastische anemie betekent letterlijk: bloedarmoede door onvoldoende aanmaak. Bij bloedarmoede is er een tekort aan rode cellen. De naam aplastische anemie is eigenlijk niet goed, want het gaat bij dit ziektebeeld niet alleen om een tekort aan rode cellen, maar ook om een tekort aan de andere bloedcellen: de leukocyten (witte bloedcellen) en de trombocyten (bloedplaatjes, de celelementen noodzakelijk voor de bloedstolling). De gehele aanmaak van bloedelementen is dus aangetast en bij onderzoek zal blijken dat het beenmerg, waar het bloed aangemaakt wordt, leeg is. Zie voor informatie over beenmerg en bloedcelaanmaak Algemeen: bloed, beenmerg en lymfklieren.

Dia 1

Dia 2

Er zijn twee verschillende vormen van aplastische anemie. Er is een zeer zeldzame erfelijke, aangeboren vorm, die vrijwel steeds in de vroege jeugd al symptomen zal geven. Hieraan is de naam Fanconi-anemie verbonden. Deze ziekte is vrijwel steeds erfelijk en veroorzaakt behalve beenmergfalen ook een vergrote kans op andere kwaadaardige ziekten.

Bij de grote meerderheid van de patiënten gaat het echter om een verworven ziekte. Met andere woorden, de ziekte is tijdens het leven ontstaan. De oorzaak van aplastische anemie is niet bekend (dia 3). Er kan sprake zijn van een afweerreactie door de eigen witte bloedcellen (de T-lymfocyten) gericht tegen de beenmergstamcellen – de cellen die verantwoordelijk zijn voor de uiteindelijke bloedaanmaak. Het kan ook zijn dat de beenmergstamcellen beschadigd zijn door virusinfecties. Hierbij gaat het vooral om de virussen die leverontsteking en geelzucht veroorzaken, zoals het hepatitis B- en C-virus. Ook schadelijke stoffen zoals straling en benzeen worden wel in verband gebracht met aplastische anemie. Tot slot wordt bij een klein deel van de patiënten een afwijking aan het oppervlak van de cellen gevonden, zoals ook voorkomt bij een andere ziekte met de moeilijke naam paroxysmale nocturne hemoglobinurie (PNH). Bij de meeste patiënten wordt uiteindelijk geen oorzaak gevonden en wordt aangenomen dat het om een eigen afbraakreactie tegen de beenmergcellen gaat. Op dit laatste is ook de behandeling gebaseerd (zie verderop).

Dia 3

Dia 4

Onderzoek gericht op aplastische anemie

Voor de diagnose is vereist dat er een tekort is aan ten minste twee van de drie verschillende celreeksen: de granulocyten (minder dan 0,5 × 109/l), de trombocyten (minder dan 20 × 109/l) en/of de reticulocyten (voorlopers van de rode cellen, minder dan 1 promille). Het beenmerg moet daarbij celarm zijn (minder dan 30 procent cellen bevatten). Om de diagnose aplastische anemie te stellen is een volledig beenmergonderzoek daarom essentieel. Alleen op deze manier is met zekerheid aan te tonen dat de aanmaak van beenmergcellen ontbreekt, we spreken dan van een ‘leeg’ of aplastisch beenmerg (zie dia 5 en dia 6). Daarnaast dient aanvullend onderzoek gedaan te worden gericht op de bekende oorzaken van aplastische anemie, zoals virusinfecties.

Dia 5. Normaal beenmergbiopt

Dia 6. Beenmergbiopt van patiënt met aplastische anemie

Indeling en behandeling van aplastische anemie

De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening. Aplastische anemie wordt ingedeeld in verschillende groepen, afhankelijk van de hoeveelheid overgebleven cellen:

  • zeer ernstige aplastische anemie (very severe aplastic anemia): de witte cellen (granulocyten) zijn minder dan 0,2 × 109/l (normaal 3,5 tot 10 × 109/l);
  • ernstige aplastische anemie (severe aplastic anemia): de granulocyten zijn verlaagd (minder dan 0,5 × 109/l, maar boven de 0,2 × 109/l);
  • niet ernstige aplastische anemie: de overige vormen, twee van de drie cellijnen zijn verlaagd en de hoeveelheid granulocyten is meer dan 0,5 × 109/l.

De ernstigste vorm moet worden behandeld, omdat de patiënt anders een groot risico loopt op complicaties door het tekort aan normale bloedcellen. De behandeling is gericht op de vermoedelijke oorzaak, namelijk een te heftige reactie van de eigen lichaamscellen (T-lymfocyten) tegen de voorlopercellen (stamcellen) van de bloedcelaanmaak (dia 7, 8 en 9). Hiertoe wordt via de bloedbaan een tegengif toegediend dat de lymfocyten lange tijd uitschakelt: ATG (anti-T-celglobuline). Dit tegengif is een soort antistof die gemaakt is bij een dier (paard of konijn). ATG wordt een aantal dagen via een infuus toegediend, in combinatie met een grote hoeveelheid prednison, en vaak ook nog met een medicijn dat op een andere manier ook de T-lymfocyten uitschakelt: ciclosporine A. Omdat ATG een dierlijke antistof is, lopen patiënten het risico hier reacties op te ontwikkelen, in de zin van koorts, rillingen, rugpijn, huidafwijkingen of gewrichtsklachten. Dit is dan ook de reden dat de behandeling in een centrum moet plaatsvinden waar veel ervaring is met dit type therapieën. Patiënten moeten gedurende enkele weken opgenomen en beschermd verpleegd worden, aangezien hun afweer maximaal onderdrukt is. Deze slechte afweer is enerzijds veroorzaakt door de ziekte zelf, maar wordt anderzijds ook nog eens verder verslechterd door de behandeling!

Dia 7

Dia 8

Dia 9

Bij de meerderheid van de patiënten zal in de loop van weken tot maanden herstel optreden van de bloedcelaanmaak. Het herstel is soms, maar niet altijd, compleet. In dat laatste geval is het herstel wel vaak voldoende om ‘veilig’ rond te kunnen lopen met voldoende bloedelementen om geen risico’s te lopen op bloedingen of infecties. Soms komt de ziekte toch weer terug. Afhankelijk van het beloop wordt eventueel nog een keer ATG gegeven of wordt gezocht naar een geschikte stamceldonor, die voor een complete vervanging van de beenmergaanmaak zal kunnen zorgen (zie Allogene stamceltransplantatie).

Conclusie

Aplastische anemie is een zeer zeldzame aandoening waarbij de bloedaanmaak bij de bron in het beenmerg is uitgeschakeld. De oorzaak is niet bekend. Aangenomen wordt dat er bij het merendeel van de patiënten sprake is van een uit de hand gelopen afweerstoornis gericht tegen de eigen stamcellen. De therapie is dan ook hierop gericht.

Meer weten?

De Stichting Zeldzame Bloedziekten (SZB) heeft een patiëntenvereniging: St. Contactgroep AA/PNH die patiënten informatie geeft en bijeenkomsten organiseert. Zie www.aaenpnh.nl of bloedziekten.nl/overige-bloedziekten.