WhatsappDefinitie en symptomen
Essentiële trombocytemie (ET) is onderdeel van een groep ziekten die myeloproliferatieve aandoeningen worden genoemd. Hieronder vallen de volgende ziektebeelden: polycytemia vera, essentiële trombocytemie en myelofibrose. Bij de meeste patiënten is er duidelijk sprake van één van deze drie beelden, maar er zijn ook patiënten bij wie het van meet af aan moeilijk is de aandoening in te delen. Bij hen worden zogenaamde ‘mengbeelden’ gezien met kenmerken van twee (of meer) verschillende groepen. Ook kan het voorkomen dat het ene ziektebeeld overgaat in het andere ziektebeeld. We gaan hier nu alleen in op het ziektebeeld essentiële trombocytemie.
Bij essentiële trombocytemie, vaak afgekort als ET, is er sprake van een ongecontroleerde groei van de voorlopers van de trombocyten, waardoor er een sterk toegenomen aantal trombocyten (bloedplaatjes) onstaat. Een toename van trombocyten heet trombocytose. De oorzaak van de toegenomen aanmaak ligt in de voorlopercel, de stamcel verantwoordelijk voor de bloedcelaanmaak (zie dia 2). In die stamcel zijn afwijkingen ontstaan (deels niet bekend, maar deels de zogenaamde JAK2-mutatie; zie dia 3 en 4), waardoor de stamcel al gaat delen zonder daar de nodige signalen voor ontvangen te hebben. De stamcel rijpt uit en geeft een sterk groeivoordeel aan de voorlopercellen van de trombocyten (dia 3). De andere celelementen (rode cellen, witte cellen) doen niet mee met deze toegenomen groei.
Dia 1
Dia 2
Dia 3
Dia 4
Dia 5. Voorbeeld van bloedbeeld met trombocytose
Door het verhoogde aantal bloedplaatjes (dia 5) is er een toegenomen risico op bloedklontering en trombose. Deze trombose ontstaat in de gewone aderen, maar ook in de slagaderen. Dit betekent dat er een toegenomen kans is op een hartinfarct, herseninfarct, trombose van de beenvaten of inwendige trombose van de buikaderen. De kans op trombose wordt groter naarmate een patiënt ouder is (ouder dan 60 jaar), eerder trombose heeft doorgemaakt of andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten bij zich draagt. Toch hebben patiënten met een essentiële trombocytemie vaak geen symptomen. De afwijking komt dan toevallig aan het licht bij een routine bloedcontrole. Mochten er wel klachten zijn, dan is een kenmerkend en opvallend symptoom ernstige pijn in de voeten of vingers, waarbij dan een rood-blauwe verkleuring te zien is. Deze pijn heet erytromelalgie en reageert vaak spectaculair op een lage dosis aspirine/ascal. Soms is er naast de trombose ook sprake van een verhoogde bloedingsneiging, omdat de bloedplaatjes niet meer goed werken wanneer ze sterk verhoogd zijn (meer dan 1500 × 106/ml). Bij die bloedingsneiging kunnen patiënten inwendige bloedingen krijgen van maag of darmen. Een klein deel van de patiënten heeft een vergrote milt.
Veel andere oorzaken voor trombocytose
Het is belangrijk om te weten dat bij de meerderheid van de patiënten met een trombocytose geen sprake is van het ziektebeeld essentiële trombocytemie, maar van een reactief beeld (dia 6). De trombocytose is dan een reactie op iets anders en geen uiting van ongecontroleerde groei. Bij ijzergebrek komt trombocytose veel voor, maar ook bij infecties, kwaadaardige ziekten en bij patiënten zonder milt of met een slecht functionerende milt.
Dia 6
Onderzoek gericht op essentiële trombocytemie
Om de diagnose essentiële trombocytemie te stellen is het nodig aanvullend onderzoek te doen om de echte ET te onderscheiden van de vele andere vormen van trombocytose (dia 7).
Bij het bloedonderzoek wordt allereerst het bloedbeeld goed in kaart gebracht, wordt het ijzergehalte gemeten, wordt gezocht naar tekenen van infectie en wordt ook de JAK2-mutatie bepaald. Als reactieve oorzaken uitgesloten zijn, is het nodig een beenmergonderzoek te doen. In het beenmerg is goed te zien hoe er bij essentiële trombocytemie een sterke toename is van afwijkende voorlopercellen (de megakaryocyten) van de trombocyten (dia 8). Hiermee kan vaak heel goed onderscheid gemaakt worden tussen een reactieve trombocytose of een ongecontroleerde toename. Naast een analyse in het beenmerg op de JAK2-mutatie moet ook naar de chromosomen gekeken worden door middel van cytogenetisch onderzoek (zie chromosomenonderzoek).
Dia 7
Dia 8
Behandeling van essentiële trombocytemie
Het voornaamste doel van de behandeling is het voorkomen van complicaties (dia 9 en 10). Dit betekent dat het niet voldoende is om alleen het aantal trombocyten naar beneden te krijgen, maar dat daarbij ook actief moet worden geprobeerd de kansen op het krijgen van trombose, een bloeding of een hart- of vaatziekte te verkleinen. De behandeling van ET is dus breder dan alleen gericht op het bloed. Ook de medische voorgeschiedenis (al eerder trombose of een hart- of vaatziekte gehad, of de aanwezigheid van risicofactoren zoals hoge bloeddruk, suikerziekte, roken, verhoogd cholesterolgehalte) is belangrijk voor het te bepalen beleid.
Dia 9
Dia 10
Alle patiënten worden behandeld met Ascal®, dat de werking van de bloedplaatjes remt en zo de kans op trombose in aderen en slagaderen vermindert. Rokers moeten pertinent stoppen met roken, de bloeddruk moet goed gereguleerd zijn en zo nodig moet het cholesterolgehalte van het bloed met behulp van medicatie worden verlaagd.
Daarnaast is het bij de meeste patiënten nodig celremmende medicatie toe te voegen die de aanmaak van de trombocyten actief remt. Zo’n middel is hydroxyureum, dat in capsules kan worden ingenomen en dat door de meerderheid van de patiënten zonder enige bijwerking wordt verdragen.
Omdat hydroxyureum tot de chemotherapie gerekend wordt, krijgen jongere patiënten als alternatief therapie met interferon alfa aangeboden, dat per zelfinjectie toegediend moet worden. Interferon heeft helaas veel bijwerkingen zoals moeheid en spierpijn.
Een alternatief voor celremmende therapie is een behandeling met radioactief fosfor, dat vooral geschikt is voor patiënten ouder dan 70 jaar bij wie de andere behandelingen problemen geven.
Tot slot is er het middel anagrelide, dat selectief de aanmaak van trombocyten remt en niet gerekend wordt tot de chemotherapie. Het middel is lang niet verkrijgbaar geweest en wordt wat minder gebruikt, omdat sommige mensen bijwerkingen ervaren, waaronder hoofdpijn, hartkloppingen, diarree, algehele moeheid en zwakte, vocht vasthouden, misselijkheid, buikpijn en duizeligheid.
Wat te doen bij zwangerschap?
Vrouwen met een ET die zwanger worden, hebben meer risico’s op complicaties, zowel voor de moeder als voor het kind. Er is extra antistolling nodig en het is altijd belangrijk te overleggen met de behandelend hematoloog.
Toekomstverwachting
Patiënten met een ET hebben een levensverwachting van vele jaren, mits ze goed behandeld worden en mits de risicofactoren voor hart- en vaatziekten ook goed worden aangepakt. De kans op ontwikkeling richting leukemie of myelofibrose (bindweefselvorming) is erg klein (minder dan 5 procent).
Dia 11
Meer weten?
De MPN Stichting is een actieve patiëntenvereniging die brochures uitgeeft voor zowel patiënten als artsen. Daarnaast wordt er veel aandacht besteed aan lotgenotencontact en belangenbehartiging. Het correspondentieadres is:
MPN Stichting
Postbus 10496
6000 GL Weert
Tel: 088-0074300
E-mail: info@mpn-stichting.nl
www.mpn-stichting.nl