snelmenu
patiŽnteninformatie
Loading...

Myelofibrose

Definitie en symptomen

Myelofibrose is onderdeel van een groep ziekten die myeloproliferatieve aandoeningen worden genoemd. Hieronder vallen de volgende ziektebeelden: polycytemia vera, essentiŽle trombocytemie en myelofibrose. Bij de meeste patiŽnten is er duidelijk sprake van een van deze drie beelden, maar er zijn ook patiŽnten bij wie het van meet af aan moeilijk is de aandoening in te delen. Bij hen worden zogenaamde 'mengbeelden' gezien met kenmerken van twee (of meer) verschillende groepen. Ook kan het voorkomen dat het ene ziektebeeld overgaat in het andere ziektebeeld. We gaan hier nu alleen in op het ziektebeeld myelofibrose.

Myelofibrose is een aandoening waarbij in het beenmerg sprake is van een ongecontroleerde aanmaak van bindweefsel. Deze bindweefselvorming wordt gestimuleerd door factoren die worden uitgescheiden door een bepaald type ontspoorde beenmergcellen (de megakaryocyten), die op hun beurt andere cellen (fibroblasten) aanzetten tot bindweefselvorming (zie Dia dia†2, Dia 3, Dia 4, Dia 5 en Dia 6). Vandaar dat er in de beginfase van dit ziektebeeld in het beenmerg vaak een sterke toename is van sterk afwijkende megakaryocyten (Dia dia†6). Megakaryocyten zijn de voorlopercellen verantwoordelijk voor de aanmaak van bloedplaatjes (trombocyten) (Dia dia†4 en Dia 5). PatiŽnten hebben in het begin van hun ziekte dan ook vaak een toename van bloedplaatjes (trombocytose).

Naarmate de bindweefselvorming toeneemt ontstaan er meerdere problemen:

Myelofibrose is een ziekte van ouderen. De gemiddelde leeftijd is 65 jaar, maar de ziekte komt ook voor bij jongeren; 10% is jonger dan 45 jaar.

In het eindstadium van myelofibrose is het beenmerg volledig vervangen door bindweefsel

Onderzoek gericht op myelofibrose

Om de diagnose myelofibrose te stellen is het nodig om naast 'routine' bloedonderzoek aanvullend onderzoek te doen. Het belangrijkste hierbij zijn specifiek bloed- en beenmergonderzoek.

Bij het bloedonderzoek wordt allereerst het bloedbeeld goed in kaart gebracht, waarbij wordt gekeken naar afwijkingen in de rode bloedcellen (traandruppelcellen) en naar de aanwezigheid van andere beenmergcellen. Omdat myelofibrose in relatie gebracht wordt met afwijkingen in de stamcel, waarbij de JAK2-mutatie is ontstaan, wordt ook onderzocht of deze mutatie aanwezig is. Bij 50†procent van de patiŽnten is dat het geval. Bij deze mutatie (een fout in de aanmaak van het eiwit) blijven cellen geactiveerd zonder dat ze de juiste signalen daarvoor krijgen (Dia dia†11).

Het beenmergonderzoek moet de uiteindelijke diagnose bevestigen. Daarbij zal het vaak moeilijk blijken om goed beenmerg op te zuigen. Dit fenomeen, veroorzaakt door de bindweefselvorming, wordt ook wel 'dry tap' (droge oogst) genoemd. Daarom zal het beenmergonderzoek ook bestaan uit het doen van een beenmergbiopt, omdat dit de enige methode is om goed beenmergweefsel te verkrijgen waarop het bindweefsel aangekleurd kan worden. Als toch nog wat beenmerg opgezogen kan worden, wordt dit ook ingestuurd voor een chromosomenanalyse door middel van cytogenetisch onderzoek (zie chromosomenonderzoek).

Behandeling van myelofibrose

Er is geen eenduidende therapie voor myelofibrose. Of behandeling nodig is en welke dat dan is, hangt erg af van de fase van de ziekte. Tot op heden is er geen therapie die de ziekte kan genezen, tenzij er een stamceltransplantatie met stamcellen van een familiedonor aangeboden kan worden. Vaak kan in de eerste periode dat de diagnose gesteld is gewoon worden afgewacht, omdat er dan nog weinig klachten zijn en het risico op complicaties gering is.

Als er wel therapie nodig is, zijn er verschillende mogelijkheden:

Toekomstverwachting

PatiŽnten met een myelofibrose hebben een sterk gevarieerde levensverwachting van enkele tot vele jaren, afhankelijk van hun leeftijd en het stadium van de ziekte.

Meer weten?

De MPD Stichting is een actieve patiŽntenvereniging die brochures uitgeeft voor zowel patiŽnten als artsen. Daarnaast wordt veel aandacht besteed aan lotgenotencontact en belangenbehartiging. Het correspondentieadres is:

MPD Stichting
Postbus 10496
6000 GL Weert
Tel: 088-0074300
E-mail: info@mpd-stichting.nl
www.mpd-stichting.nl