snelmenu
patiŽnteninformatie
Loading...

Anemie (bloedarmoede)

Anemie is de medische term voor bloedarmoede. Bloed bestaat uit cellen en een vloeistof, plasma (zie Algemeen: bloed, beenmerg en lymfklieren). Het leeuwendeel van bloed wordt gevormd door de rode cellen, de erytrocyten. Erytrocyten zijn de cellen die een belangrijke rol spelen bij het zuurstoftransport. Ze bevatten een eiwit, hemoglobine, afgekort Hb, dat is opgebouwd uit vier verschillende ketens, gerangschikt om een ijzermolecuul (Dia dia 2). Ze ontstaan in het beenmerg uit voorlopercellen, de erytroblasten Dia (dia 3). Voor de aanmaak zijn bouwstoffen zoals ijzer en de vitamines foliumzuur en B12 nodig. Daarnaast speelt een bloedhormoon, erytropoietine, afgekort Epo, een belangrijke rol. Eenmaal vanuit het beenmerg afgeleverd aan het bloed zullen de rode bloedcellen 100 tot 120 dagen in het bloed circuleren. Rode bloedcellen leven dus niet oneindig lang. Verouderde rode bloedcellen worden voornamelijk door de milt, de lever en het beenmerg verwijderd.

Hemogloblinemolecuul

Inleiding: symptomen en oorzaken

De symptomen van bloedarmoede zijn vaag en algemeen. Door het tekort aan rode cellen zullen patiŽnten bleek zien, met bleekheid van de huid en de slijmvliezen (ogen, binnenzijde van de mond). Mensen kunnen moe zijn en duizeligheid (zwart worden voor de ogen) ervaren bij snel opstaan. Omdat er minder mogelijkheid van zuurstoftransport is, ontstaat er kortademigheid bij inspanning en als compensatie voor de verminderde hoeveelheid bloed een snellere hartwerking met hartkloppingen en een snellere hartslag in rust. De klachten nemen in ernst toe naarmate de symptomen sneller ontstaan. Wanneer daarentegen de bloedarmoede zich heel geleidelijk (gedurende vele maanden) ontwikkeld heeft, past het lichaam zich aan en kunnen patiŽnten verrassend weinig klachten hebben.

Bloedarmoede kan vele oorzaken hebben. Om de oorzaak ervan op te sporen is het praktisch om gebruik te maken van een simpele indeling. Daarbij wordt de systematiek van aanmaak, verlies en afbraak van rode bloedcellen gehanteerd. Een tekort kan worden veroorzaakt door een stoornis in de aanmaak (tekort aan bouwstoffen of afwijkingen in het beenmerg), door een plotseling of langzaam ontstaand verlies van bloed, of door een verhoogde afbraak van rode bloedcellen in het lichaam, hemolyse genaamd.

Wanneer een nieuwe patiŽnt met bloedarmoede bij de arts komt, zal de arts ook deze systematische benadering afwerken, waarbij natuurlijk bij die patiŽnt eerst wordt gekeken naar de meest logische oorzaken. Om wat voor patiŽnt het gaat kan dan sturend zijn. Als het gaat om een patiŽnt met maag- of darmklachten, ligt het voor de hand te denken aan bloedverlies uit de darm. Een patiŽnt die slecht heeft gegeten, zou een vitamine- en/of ijzergebrek kunnen hebben. Sommige erfelijke vormen van bloedarmoede met verhoogde afbraak komen vooral in Afrikaanse en Aziatische landen voor. Vaak kan een huisarts met een goede serie vragen, lichamelijk onderzoek en betrekkelijk simpel bloedonderzoek de oorzaak opsporen. Lukt dit niet, dan wordt de hulp ingeroepen van de internist of hematoloog, of – in het geval van kinderen – de kinderarts.

Hier worden kort de meest voorkomende oorzaken van bloedarmoede besproken. Omdat dit een Nederlandstalige website is, wordt vooral aandacht besteed aan de oorzaken van bloedarmoede in de westerse wereld.

Verschillende soorten anemie

Anemie door gestoorde aanmaak

Rode bloedcellen worden in het beenmerg aangemaakt. Als er sprake is van een beenmergziekte, komt de aanmaak in het gedrang. Dit geldt ook als er een tekort is aan bouwstoffen (zie Anemie door tekort aan voedingsmiddelen of erytropoietine).

Beenmerg zit in de botten. Als het beenmerg in beslag wordt genomen door andere cellen (bij bloed- en beenmergziekten zoals leukemie of multipel myeloom [ziekte van Kahler], of bij uitzaaiingen van kanker in het beenmerg), blijft er onvoldoende ruimte over voor de aanmaak van rode cellen. Bijna altijd is er dan ook een tekort aan andere bloedcellen, zoals de leukocyten (witte bloedcellen) en trombocyten (bloedplaatjes). Er is dan een beenmergonderzoek nodig om de oorzaak van het niet goed functioneren van de bloedaanmaak op te sporen.

Er zijn een paar aparte oorzaken van anemie die ook kunnen worden gerekend tot de categorie 'anemie door gestoorde aanmaak':

Anemie door tekort aan voedingsmiddelen of erytropoietine

Voor de aanmaak van rode bloedcellen zijn er drie belangrijke bouwstoffen: ijzer, foliumzuur en vitamine B12.

Anemie door bloedverlies

Dit is de meest voor de hand liggende oorzaak van bloedarmoede. In acute situaties bij verwondingen of grote operaties is het eigenlijk ook nooit een probleem om de oorzaak te vinden, omdat die zo zichtbaar is. In het geval van chronisch sluipend bloedverlies, bijna altijd vanuit de maag of darmen, kan echter het nodige speurwerk nodig zijn om de bloedingsplek te vinden.

Anemie door verhoogde afbraak: hemolytische anemie

In het geval van hemolyse (heem = bloed, lysis = uiteenvallen) worden de rode bloedcellen versneld afgebroken. Ze leven dan niet de gebruikelijke 100 tot 120 dagen, maar kunnen na enkele dagen, soms al enkele uren, weer afgebroken worden. Deze afbraak kan in de milt plaatsvinden, maar soms ook direct in de bloedbaan zelf. In dat laatste geval zullen fragmenten van de afgebroken rode bloedcellen, met name van hemoglobine, via de nieren het lichaam verlaten. Wanneer in korte tijd veel bloed wordt afgebroken, zal de urine donker gekleurd zijn.

Hemolyse kan in het laboratorium via bloedonderzoek meestal goed aangetoond worden. Door de verhoogde afbraak zal er een compensatoire toename van de aanmaak zijn, die zich uit in een toename van jonge erytrocyten, reticulocyten geheten. Uit de afgebroken erytrocyten komen verschillende stoffen vrij, onder meer het enzym LDH, dat bij hemolyse dan ook altijd verhoogd zal zijn. Daarnaast zal het eiwit hemoglobine, een van de bouwstenen in de rode bloedcel, vrijkomen en zich binden aan een ander eiwit: haptoglobine. Daardoor zal de hoeveelheid vrij haptoglobine sterk verlaagd zijn. Het uiteindelijk afgebroken hemoglobine komt in de galwegen terecht en zal een verhoging van de geelbruine galkleurstoffen geven, het bilirubine. PatiŽnten met hemolyse kunnen daarom geel zien, wat vaak het best te zien is aan het oogwit.

Er zijn veel oorzaken van hemolyse. De erfelijke vormen van hemolyse komen in de wereld verreweg het meest voor, maar worden in Nederland minder vaak aangetroffen. We bespreken in het kort de meest frequent aangetroffen vormen van hemolyse.

Erfelijke hemolytische anemie

De rode bloedcel kan beschouwd worden als een soort voorraadkamer die ervoor moet zorgen dat het hemogloblinemolecuul, verantwoordelijk voor zuurstoftransport, daar binnen in goed kan functioneren. Voor dit alles moet aan een aantal voorwaarden zijn voldaan. Om te beginnen moet de buitenkant van de cel (de membraan) buigzaam en solide zijn, om daarmee weerstand te kunnen bieden tegen de waterige omgeving waarin de cel rondzwemt. Verder zijn enzymen (bepaalde typen eiwitten) nodig die ervoor moeten zorgen dat de moleculen goed werken en goed energie genereren. Ten slotte moeten de vier ketens waaruit het hemogloblinemolecuul bestaat, goed aangemaakt worden (Dia dia 2).

Op alle niveaus kunnen fouten aanwezig zijn, die meestal aangeboren zijn en dus ook weer kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht. Daarom worden ze gerekend tot de erfelijke hemolytische anemieŽn. De mate van erfelijkheid is verschillend. Voor sommige vormen moet een kind de 'aanleg' van beide ouders erven om de ziekte in volle ernst te krijgen; als het de afwijking alleen van hetzij de vader hetzij de moeder heeft gekregen, zal er slechts een lichte vorm zonder klinische betekenis optreden, maar zal dat kind 'drager' zijn, dat wil zeggen dat het de ziekte weer kan overdragen op zijn eigen nakomelingen. Er zijn ook vormen die – net als de ziekte hemofilie – alleen bij mannen voorkomen en via de moeder worden doorgegeven. Het gaat hier om geslachtsgebonden afwijkingen die te maken hebben met het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee geslachtschromosomen, namelijk twee X-chromosomen; mannen hebben als geslachtchromosoom een X- en een Y-chromosoom. Een dochter krijgt van de moeder en van de vader elk een X-chromosoom. Een zoon krijgt van de moeder haar X-chromosoom en van de vader het Y-chromosoom. In het geval van geslachtsgebonden hemolytische anemieŽn betreft het X-gebonden vormen, waarbij het aangetaste gen op het X-chromosoom zit. Jongetjes hebben slechts ťťn X-gen dat noodzakerlijkerwijze van hun moeder komt, die draagster is en die het aangetaste gen doorgeeft aan de helft van haar kinderen, waarbij de zoons de ziekte krijgen terwijl de dochters, die een tweede, gezond X-gen van hun vader krijgen, draagster worden.

Geografische verspreiding van sikkelcelanemie

Verworven hemolytische anemie: AIHA, mechanische en toxische oorzaken, PNH

Vormen van verworven hemolytische anemie zijn:

Auto-immuun hemolytische anemie (AIHA)

AIHA is een ziekte waarbij de rode bloedcellen (erytrocyten) worden afgebroken door antistoffen die door het lichaam zelf zijn aangemaakt. Deze antistoffen heten auto-antistoffen (auto = zelf). De ziekten waartoe AIHA gerekend wordt, heten auto-immuunziekten (immuun = afweer; auto-immuun = afweer tegen zichzelf). Bij auto-immuunziekten is de afweer abusievelijk tegen onderdelen van het lichaam zelf gericht.

Auto-immuun hemolytische anemie komt zowel bij kinderen als bij volwassenen voor. De tekst hieronder betreft vooral de volwassen patiŽnt.

Oorzaken van auto-immuun hemolytische anemie
Bij de meeste patiŽnten zal er sprake zijn van een plotseling ontstane bloedarmoede, soms na een infectie of gebruik van een medicament, maar ook vaak zonder duidelijke aanleiding. AIHA komt nogal eens voor samen met andere aandoeningen, vooral met andere auto-immuunziekten.

Bij de ziekte AIHA maakt het lichaam antistoffen gericht tegen eiwitten op het oppervlak van de rode bloedcellen. De cellen verantwoordelijk voor de auto-antistofproductie zijn de B-lymfocyten of B-cellen (Dia dia 9, Dia 10, Dia 11, Dia 12 en Dia 13). De B-cellen zijn overal in het lichaam aanwezig, maar vooral in de lymfklieren, in het bloed en beenmerg, en in groten getale in de milt.

De antistoffen hechten zich aan de rode bloedcellen en blijven erop zitten. Met antistof en al worden deze cellen zeer snel (binnen enkele minuten) afgebroken. Die afbraak kan op twee manieren. Allereerst kunnen de cellen door de milt verwijderd worden. Een alternatief is dat ze door bepaalde eiwitten (het complementsysteem) in de bloedbaan zelf al uitgeschakeld worden. In dat geval kan het gebeuren dat een patiŽnt donkere urine loost vanwege de afgebroken rode cellen. De milt is een orgaan waar al het bloed doorheen gaat. Hij verwijdert elementen via cellen waarop een receptor zit die antistoffen (ongeacht wat daar dan weer aan vastzit) kan binden (zie Dia dia 12). Het uiteindelijke resultaat is dat de rode bloedcel uit de bloedbaan verwijderd wordt met daardoor een sterke daling van de rode bloedcellen, en dus bloedarmoede. Het lichaam probeert als compensatie wel meer rode cellen aan te maken, maar meestal lukt dit onvoldoende.

De milt vangt de rode bloedcellen beladen met antistoffen weg

Alle therapiemogelijkheden proberen dan ook op deze verschillende oorzaken in te spelen (zie Behandeling van auto-immuun hemolytische anemie).

Onderzoek gericht op auto-immuun hemolytische anemie
Om de diagnose auto-immuun hemolytische anemie te stellen is extra onderzoek nodig. Dit onderzoek is enerzijds erop gericht de diagnose te bevestigen en anderzijds om andere oorzaken van bloedarmoede redelijkerwijze uit te sluiten. Meestal is het goed mogelijk om in het bloed aan te tonen dat er antistoffen aanwezig zijn die al dan niet ook al op de eigen rode cellen zitten, met de zogenaamde Coombs-test.

Als er echter twijfel is over de diagnose, of als het een oudere patiŽnt betreft (ouder dan 50 tot 60 jaar), wordt er voor de zekerheid ook beenmergonderzoek verricht om uit te sluiten of er niet bijkomende ziekten (vooral van het systeem van de lymfocyten) in het spel zijn. Via bloedonderzoek moet worden vastgelegd hoe intensief de afbraak is en in hoeverre de overige bloedcellen helemaal normaal zijn. Er zal gezocht worden naar recent doorgemaakte infecties. Ook zal onderzoek gedaan worden naar andere auto-antistoffen, omdat het ziektebeeld soms samengaat met andere auto-immuunziekten. De erytrocyten worden weggevangen in de milt. Daarom wordt meestal ook een echo of scan van de milt gemaakt.

Koude- en warmte-antistoffen, IgG- en IgM-antistoffen
Het is belangrijk uit te zoeken welk type auto-antistoffen verantwoordelijk is voor de hemolyse. Sommige antistoffen – vooral van het IgM-type – hebben namelijk de bijzondere eigenschap dat ze direct in staat zijn de rode cel af te breken, terwijl andere antistoffen (IgG) de hulp van de milt nodig hebben. Daarnaast blijkt dat sommige antistoffen vooral actief worden bij lagere temperaturen en dan de rode cellen laten samenklonteren. Dit laatste heet ook wel het koude-agglutininesyndroom (agglutineren = samenklonteren). PatiŽnten met een koude-agglutininesyndroom hebben behalve hun bloedarmoede door de verhoogde afbraak ook symptomen in relatie tot het klontereffect. Het optreden van het klonteren is temperatuurbepaald: hoe lager de temperatuur waarbij het klonteren optreedt, hoe minder risico een patiŽnt loopt op ernstige verschijnselen. Wanneer de temperatuursgrens laag is, zullen patiŽnten alleen in de winter klontering en afbraak krijgen in hun vingers, in de neus, kortom, in de uitstekende lichaamsdelen die makkelijk afkoelen. Ligt de temperatuursgrens hoger en dichter bij de gewone lichaamstemperatuur, dan is het zaak de omgevingstemperatuur verder op te stoken en – in heel enkele gevallen – patiŽnten een verhuisadvies te geven en hun te adviseren de koude regionen te mijden. Als er een bloedtransfusie nodig is (of een ander infuus), moet de vloeistof altijd van tevoren verwarmd worden via een infuusverwarmer.

Behandeling van auto-immuun hemolytische anemie
De behandeling (Dia dia 14, Dia 15 en Dia 16) is gericht op twee zaken:

  1. het opvangen van de bloedarmoede;
  2. het uitschakelen van de oorzaak.

Ad 1. Wat het behandelen van de bloedarmoede betreft: het is niet altijd makkelijk om bij een auto-immuun hemolytische anemie een geschikte donor voor een bloedtransfusie te vinden. De antistoffen in de patiŽnt zullen immers vaak ook reageren met de rode bloedcellen van de donor. Het duurt daarom vaak erg lang (vele uren testen op het laboratorium) om een geschikte donor te vinden. Dit betekent dan ook dat de arts wat meer terughoudend dan normaal zal zijn om een patiŽnt een transfusie aan te bieden, maar als het niet anders kan wegens klachten of wegens de risico's die een patiŽnt zou kunnen lopen bij te ernstige bloedarmoede, dan wordt, heel voorzichtig, het best passende bloed gegeven met veel extra controles aan het bed.

Ad 2. Er zijn veel verschillende behandelingsmogelijkheden gericht op het uitschakelen van de ontregelde auto-antistofproductie. Gebruikelijk is om te beginnen met prednisontherapie (zie de tabel 1), tenzij er sprake is van het koude-agglutininesyndroom, omdat prednison dan niet helpt. Als de ziekte daar onvoldoende op reageert, of als die bij het minderen van de prednison weer activiteit vertoont, zijn er meerdere andere behandelmogelijkheden.

Behandeling Aangrijpingspunt Bijzonderheden
Prednison
  1. Schakelt B-cellen uit
  2. Blokkeert de receptor in de milt
Niet bij koude-agglutininesyndroom
Splenectomie (verwijderen van de milt)
  1. Rode bloedcellen worden minder makkelijk weggevangen
  2. Een grote bron van B-cellen wordt uitgeschakeld
Niet bij koude-agglutininesyndroom
Gammaglobuline Blokkeert voor enkele dagen de receptor in de milt
Rituximab Schakelt B-cellen uit Vooral bij koude-agglutininesyndroom
Azathioprine (Imuran)
Cyclofosfamide (Endoxan)
Schakelen B-cellen uit
Danazol Stimuleert de aanmaak van rode bloedcellen
Plasmaferese Verwijdert de antistoffen uit de bloedbaan Vooral bij IgM-antistoffen en bij koude-agglutininesyndroom

We gaan hier wat dieper in op een aantal van de therapiemogelijkheden:

Meer weten?
De patiŽntenvereniging Stichting Zeldzame Bloedziekten moedigt patiŽnten met een AIHA aan zich te melden.

E-mail: info@bloedziekten.nl
Website: www.bloedziekten.nl

Hemolyse door mechanische en toxische oorzaken

Behalve door de reeds genoemde oorzaken, kunnen rode bloedcellen ook kapotgaan door puur fysische oorzaken.

Mechanische oorzaken
De rode bloedcellen worden beschadigd door onder andere kunstkleppen in het hart: bij elke hartslag worden als het ware enkele rode bloedcellen geplet tussen de bladen van de kunstklep. Berucht, alhoewel eerder zeldzaam, is ook de 'marshemoglobinurie'. Bij zware inspanningen zoals marathonlopers die verrichten, worden de rode cellen in de voetzolen bij elke stap platgedrukt tegen de bodem. Beide voorbeelden van hemolyse gaan gepaard met het in de bloedbaan zelf beschadigen van de rode bloedcellen met als gevolg verlies van ijzer via de nieren. Deze patiŽnten hebben dan ook baat bij ijzertherapie (afgezien van het zonodig verhelpen van de oorzaak).

Soms worden de bloedcellen gekliefd in de bloedbaan als ze met hoge snelheid door bloedvaten razen waarin zich stolsels ontwikkelen. De fibrinedraden die het stolsel gaan vormen, snijden stukjes uit de bloedcel; onder de microscoop worden deze herkend als 'fragmentocyten' en de vorm van anemie die er het gevolg van is, wordt 'micro-angiopathische anemie' genoemd.

Infectie
Sommige specifieke infecties kunnen direct leiden tot anemie door bloedafbraak. Deze zijn dus te onderscheiden van meer algemene effecten van een infectie, zoals het onderdrukken van aanmaak in het beenmerg (meest uitgesproken door het eerdergenoemde Parvo B19-virus) of een micro-angiopathisch mechanisme bij zeer ernstige infecties. Te vermelden zijn vooral malaria, dat de rode bloedcellen parasiteert, en Clostridia-bacteriŽn, die voor rode bloedcellen toxische stoffen produceren.

PNH: Paroxysmale Nachtelijke Hemogloblinurie

PNH is een zeer zeldzame aandoening waarbij rode bloedcellen aanvalsgewijs in de bloedbaan afgebroken worden. De donkere kleurstof van de kapotte rode bloedcel wordt via de urine uitgescheiden. Omdat dit nogal eens 's nachts gebeurt, heeft de ziekte deze bijzondere naam gekregen (paroxismaal = aanvalsgewijs).

Per jaar wordt bij een tot twee nieuwe patiŽnten per miljoen inwoners de diagnose gesteld. De schatting is dat er in Nederland circa 250 patiŽnten met een PNH zijn.

Oorzaak en symptomen van PNH
Rode bloedcellen zijn een soort voorraadkamers voor het eiwit hemoglobine dat zuurstof transporteert. Door middel van een buitenmembraan wordt de binnenkant van de rode bloedcel beschermd. Deze bescherming vindt plaats dankzij een complex van eiwitten op het oppervlak van de membraan. Deze eiwitten zorgen ervoor dat de rode bloedcel in een te zure of zoete omgeving toch intact blijft en niet uit elkaar knapt.

Bij de ziekte PNH ontstaat in de loop van het leven een fout in enkele eiwitten op het oppervlak van rode cellen, en overigens ook van andere bloedcellen. De fout begint in een van de bloedvormende stamcellen en wordt vervolgens in alle nakomelingen van die ene stamcel aangetroffen. Door de fout zal een groep van eiwitten niet meer goed op het oppervlak van de cel geplaatst kunnen worden.

PNH is dus geen erfelijke ziekte, maar een verworven aandoening. Karakteristiek kunnen in een patiŽnt vaak normale en PNH-bloedcellen naast elkaar aangetroffen worden. Waarom de fout ontstaat is niet bekend. PNH-cellen komen niet alleen voor bij de ziekte PNH, maar het fenomeen van deze fout blijkt ook in andere situaties te kunnen optreden. PNH-cellen worden namelijk ook weleens aangetroffen bij andere ziekten zoals aplastische anemie of myelodysplastisch syndroom.

Door de fout zijn rode bloedcellen minder goed bestand tegen geringe zuurvorming van het bloed en zullen ze kapotgaan. Dit kan gebeuren bij ernstige infecties, maar ook vaak gedurende de nachtrust. 's Nachts is bloed op plaatsen in het lichaam waar het langzamer stroomt licht zuur, en op die plaatsen zal daarom bij PNH-patiŽnten bloedcelafbraak plaatsvinden. De inhoud van de afgebroken rode cellen wordt via de nieren in de urine uitgescheiden en de patiŽnt zal de volgende ochtend donkere urine lozen. Een voor de hand liggende vraag is natuurlijk waarom niet alle bloedcellen dan kapotgaan. Dit heeft te maken met het feit dat de witte bloedcellen en bloedplaatjes extra verdedigingsmechanismen hebben die de rode bloedcellen missen.

Dit verklaart dan ook de symptomen van een PNH-patiŽnt: bloedarmoede met tekenen van verhoogde celafbraak bij laboratoriumonderzoek en vaak aanvalsgewijs donkere urine (Dia dia 17).

PNH-patiŽnten blijken ook een verhoogd risico te hebben op trombose, omdat door dezelfde fout in het membraansysteem bepaalde corrigerende stollingseiwitten niet goed werken, waardoor de stolling sneller en ongecontroleerd verloopt. Tromboses kunnen verantwoordelijk zijn voor ernstige, zelfs levensbedreigende complicaties, die maken dat PNH niet kan beschouwd worden als een onschuldige ziekte.

Hoe wordt de diagnose PNH gesteld?
De combinatie van bloedarmoede, tekenen van verhoogde celafbraak en donkere urine (zie Dia dia 17) is sterk suggestief voor het ziektebeeld PNH. De definitieve diagnose kan op twee manieren gesteld worden. De ouderwetse test bestond uit het blootstellen van rode bloedcellen in zuur milieu. PNH-cellen zullen sneller kapotgaan dan normale cellen. Deze test is echter niet feilloos. Tegenwoordig wordt daarom met flowcytometrie op bloedcellen de afwezigheid van de specifieke membraanmarker waarin de fout is opgetreden aangetoond. Omdat PNH samen kan gaan met andere ziekten (zie hierboven), zal daar ook onderzoek naar gedaan worden in de vorm van beenmergonderzoek en chromosomenonderzoek (cytogenetisch onderzoek).

Therapie van PNH
Ondersteunende maatregelen zijn het belangrijkst. Afhankelijk van de ernst van de bloedarmoede moeten zo nodig bloedtransfusies gegeven worden. Afhankelijk van eventuele reacties op een bloedtransfusie moeten de bloedcellen zo nodig extra gewassen worden. Vroeger gebeurde dit vaak, maar het blijkt lang niet altijd nodig te zijn.

Als tweede maatregel is het belangrijk om beschermende medicijnen tegen trombose te gebruiken, aangezien PNH-patiŽnten een verhoogd risico hierop hebben.

Wanneer de hemolyse te ernstig is en er te vaak bloedtransfusies nodig zijn, heeft het zin een behandeling met een lage dosis prednison te geven. Ook is behandeling met hormonen zoals Danazol soms zinvol.

Een nieuwe therapie, die echter nog lang niet overal beschikbaar is, bestaat uit een infuus met een antistof (eculizimab) waarmee de verhoogde afbraak van rode bloedcellen sterk geremd wordt. Deze behandeling zal niet genezend zijn, maar alleen werkzaam zolang de infusen gegeven worden.

Beloop en prognose
Het beloop is zeer variabel. Bij enkele patiŽnten is waargenomen dat het aantal PNH-cellen afneemt en daarmee de ziekte zelfs verdwijnt. Bij de meerderheid zal dit niet het geval zijn. Er is in de loop van de jaren een kans op verdere achteruitgang van het beenmerg richting het ziektebeeld aplastische anemie. Tot slot is er bij een klein percentage van de patiŽnten (minder dan 5†procent) kans op de ontwikkeling richting acute myeloÔde leukemie. Het risico op tromboses, bijvoorbeeld in de bloedvaten van de buik, is ook steeds aanwezig, vooral bij infecties, operaties of immobilisaties, en kan mede oorzaak zijn van verkorte overlevingskansen.

Meer weten? Er is geen aparte patiŽntenvereniging voor PNH, maar de patiŽntenvereniging Stichting Zeldzame Bloedziekten heeft voor PNH-patiŽnten ruimte en informatie op haar website.

E-mail: info@bloedziekten.nl
Website: www.bloedziekten.nl